Comme tous les enfants de deux ans, Rachel aimait bien courir en riant dans la maison et le jardin, mais de temps en temps, elle s’arrêtait, se prenait la tête à deux mains et s’écriait : « Aïe! ma tête me fait mal! ». Elle restait figée pendant 20 à 30 secondes avant de repartir en sautillant et en riant. Ces « attaques » pouvaient se produire jusqu’à 10 fois par jour.

Inquiets, ses parents, Valérie et Nick, ont consulté le pédiatre de leur fille qui leur a dit d’emmener tout de suite Rachel à l’urgence. La Dre Chantal Poulin, neurologue, leur a expliqué que Rachel souffrait de céphalées en coup de poignard, un trouble peu courant qui provoque une douleur soudaine, aiguë et lancinante à la tête (ou des pointes de douleurs en série). Ce type de douleur survient de façon inattendue et dure quelques secondes.

La Dre Poulin a commencé à suivre Rachel de près. À l’âge de quatre ans, Rachel a passé le premier de ses nombreux examens d’imagerie par résonance magnétique (IRM). Il s’est avéré que Rachel souffrait d’une malformation de Chiari. Une partie de son cerveau (le cervelet) située à l’arrière de la tête était bombée, s’engageant au travers de l’ouverture où le crâne rejoint le canal rachidien. Le cervelet est la partie du cerveau qui contrôle la coordination et les mouvements musculaires. Le renflement exerce une pression sur certaines parties du cerveau et de la moelle épinière.

À l’âge de 12 ans, Rachel a subi une autre IRM qui a montré que son état avait évolué et qu’une plus grande partie du cervelet faisait saillie hors de son crâne. Les médecins ont jugé qu’il était temps de voir si la maladie provoquait d’autres symptômes neurologiques que des maux de tête. Dans un premier temps, Rachel a passé la nuit à la Clinique du sommeil du Children, ce qui a permis de diagnostiquer une apnée obstructive du sommeil, une condition inquiétante. Elle souffrait aussi d’une forme d’apnée peu fréquente et plus préoccupante appelée apnée centrale du sommeil, signalant une interférence avec le signal du cerveau qui lui dit de respirer. Le test a montré que Rachel pouvait passer de longs moments de sommeil sans prendre de respiration.

Rachel a toujours eu un mauvais sommeil, et elle luttait contre une fatigue extrême. Son père se souvient que dès la troisième année, Rachel rentrait de l’école complètement épuisée.

Ce nouveau diagnostic était l’indication la plus précise et la plus pressante que son cerveau ne fonctionnait pas comme il le devrait. Non traitée, une malformation de Chiari peut entraîner une dégradation neuronale importante, comme une perte de contrôle de la vessie, des engourdissements et des problèmes de coordination musculaire, ou encore de la difficulté à avaler ou à respirer.

Valérie, la mère de Rachel, explique : « Les tests de sommeil ont montré toute l’importance d’une bonne nuit de sommeil, en particulier chez une adolescente en pleine croissance. Le sommeil a été une clé pour comprendre ce qui se passait dans son cerveau et, plus important encore, il a démontré qu’une opération au cerveau était nécessaire. »

En septembre 2022, Rachel a subi une neurochirurgie de décompression pratiquée par le Dr Jean-Pierre Farmer, neurochirurgien légendaire. La délicate opération, longue de sept heures, s’est exceptionnellement bien déroulée, même si l’état de Rachel était plus grave que ce que l’équipe médicale avait constaté avant de commencer à opérer. L’opération consistait à pratiquer une incision à la base du crâne, à enlever des parties des amygdales cérébelleuses et de l’os occipital, et à retirer un important tissu cicatriciel interne qui s’était formé avec le temps en raison de la pression et de l’encombrement. L’objectif était de donner plus d’espace au tronc cérébral et de permettre au liquide céphalo-rachidien de circuler normalement.

Quelques mois et de nombreux examens plus tard, les maux de tête de Rachel ont pratiquement disparu, tout comme les apnées obstructives et centrales du sommeil. Rachel a grandi de 30 cm et déborde d’énergie. L’élève de 3^e secondaire suit un programme enrichi et est première de classe.

« Je me sens tellement mieux. J’ai plus d’énergie, je suis plus heureuse et moins anxieuse. Je suis aussi devenue beaucoup plus active et j’ai retrouvé une meilleure forme physique », rapporte Rachel, aujourd’hui âgée de 15 ans.

Aux dires de Valérie, le changement chez sa fille est incroyable. Rachel est comme une nouvelle enfant. Elle va mille fois mieux, et elle est heureuse et confiante.

Valérie, Nick et Rachel ont une reconnaissance sans borne pour les soins de grande qualité que leur famille reçoit. « Nous avons les plus extraordinaires professionnels ici à l’Hôpital de Montréal pour enfants; nous sommes vraiment chanceux. Merci à tous ceux qui ont rendu cela possible! Dans tous les soins que nous avons reçus, ce qu’il y a eu de mieux c’est d’avoir fait partie de l’équipe incroyablement collaborative du Children. Tous les médecins étaient tellement rassurants; ils nous faisaient sentir que tout le monde, de l’équipe de la clinique du sommeil aux neurochirurgiens, était sur la même longueur d’onde. »

Merci à la fondation de l’hôpital de Montréal pour enfants pour le partage de l’histoire de Rachel.